偏离这个原则就会导致误诊、漏诊。对于一些少见的骨肉瘤亚型如小圆细胞型骨肉瘤，巨细胞型骨肉瘤有时需借助于免疫组化和电镜观察进行鉴别。1.X线检查 骨肿瘤的X线检查在诊断中占重要地位，不仅能显示肿瘤的准确部位、大小、邻近骨骼和软组织的改变，对多数病例还能判断其为良性或恶性，原发性或转移性。这对确定治疗方案和估计预后很重要。
2.放射性同位素骨扫描及γ闪烁照相 放射性同位素骨扫描及γ闪烁照相为临床所采用的检查骨肉瘤的重要方法。同位素骨扫描在骨肉瘤中的应用有两个功能，一是判断肿瘤在患骨髓内的边界，二是寻找跳跃灶。3.血管造影 血管造影可以提供骨外的肿瘤部位的轮廓以及肿瘤周围血管受压的情况。4.CT检查 CT检查可提供身体横断面的影像，因而对骨肉瘤可以确定髓内及软组织病变的范围。
如果髓腔内组织的CT值增加，一般指示为肿瘤的发展，或是“跳跃”转移。CT提供图像有助于医生手术设计，特别是在切除肿瘤而保留肢体的病例中更为有用。5.核磁共振(MRI) 核磁共振对肿瘤在髓内及周围软组织中的范围所显示的图像更清楚，但在钙化灶中CT较核磁共振清楚。6.超声诊断技术 近年来超声诊断技术也开始应用于骨肉瘤的诊断，并取得了初步的结果。
7.实验室检查 (1)血清碱性磷酸酶(AKP)：对骨肉瘤的诊断意义较大。一般都有升高，尤其在溶骨性骨肉瘤增高明显。当血清碱性磷酸酶正常时，它对骨肉瘤的诊断不起否定作用，但当它经常超过6～7U(甘油磷酸钠法)时，结合其他征象，对骨肉瘤的诊断却起着一定的支持作用。手术截除肿瘤后常逐渐降低，肿瘤复发时再度增高。
肿瘤经过彻底手术切除或放疗后，增高的碱性磷酸酶不见降低，或一度降低又再增高，应考虑有肿瘤复发或转移的可能。(2)其他： 血常规可见白细胞数升高，红细胞数降低，血红蛋白降低等。血沉常增快。还有血清微量元素分析，铜锌比等作为动态观察指标。骨髓瘤患者血清蛋白增高，尿中可查出Bence-Jones蛋白。对骨肉瘤患者而言，最有价值的实验室检查为血清碱性磷酸酶(AKP)和乳酸脱氢酶(LDH)的测定。
AKP和LDH值是肿瘤活性的重要生物学标志，对判断患者的预后和治疗的有效性有一定的参考价值。骨肉瘤患者治疗前LDH越高，预后越差，此酶升高者6年生存率为41%;此酶正常者6年生存率为69%。发现46%的患者术前有正常的AKP;2年生存的患者中，85%有正常的AKP;10年生存者中，93%有正常的AKP。
【治疗】 1.治疗原则 目前，骨肉瘤均采用综合治疗。早期例可手术的一般作术前化疗或放疗，以后手术截肢或骨切除加人工骨植入，术后再作联合化疗几个疗程以巩固疗效，消灭可能残存的微小转移灶。转移例及不能手术的病例，一般先化疗，以后视情况加以手术或放疗，术后作巩固性化疗几个疗程。综合治疗特别是化疗与中医中药的运用使骨肉瘤患者的生存率显著提高。
但外科手术仍是其他治疗的基础。2.中医辨证施治 (1)阴寒凝滞证证候：骨瘤初起，酸楚疼痛，局部肿块，皮色不变，遇寒加重，压痛不著，病程较长。舌淡，脉细沉迟。基本治法：温阳开凝，通络化滞。方药运用：阳和汤(《外科全生集》)加减。熟地30g，麻黄1.5g，白芥子6g，鹿角胶10g，炮姜1.5g，肉桂3g，生甘草3g，补骨脂20g，路路通10g，威灵仙20g，透骨草15g，川乌2g，草乌2g。
阳和汤温经解凝、化痰祛瘀，加补骨脂以增强温肾壮阳之功效;路路通、威灵仙、透骨草、川乌、草乌均具有通利之性，行气通络止痛;与阳和汤同用则温阳开凝，通络化滞。加减：疼痛明显者加延胡索10g，川芎15g，细辛3g;刺痛甚者加水蛭5g。(2)湿毒留着证证候：身困倦怠，四肢乏力，虚肿，病变局部肿胀，疼痛，或破溃流液，功能失常，大便溏薄或不爽利。
舌体胖，有齿痕，舌质暗，苔白滑腻，脉滑。基本治法：健脾利湿，解毒止痛。方药运用：六君子汤(《医学正传》)加减。太子参15g，白术15g，茯苓15g，陈皮10g，半夏10g，白芥子10g，炒薏苡仁15g，制乳香5g，制没药5g，透骨草30g，全蝎10g，甘草10g。方中太子参、甘草补中益气;白术、茯苓、炒薏苡仁健脾渗湿;透骨草祛风除湿，舒筋活络;陈皮、半夏、白芥子化痰散结;制乳香、制没药、全蝎祛瘀通络，攻毒止痛。
诸药合用健脾利湿，解毒止痛。加减：湿重，症见全身酸痛明显，舌苔厚腻，脉滑甚，可用羌活胜湿汤加秦艽、威灵仙等。(3)瘀血内阻证证候：患部持续疼痛，肿块固定不移，质硬，表面色紫暗或血管曲张，面色晦暗，唇暗红(紫)，舌质紫暗(或瘀斑点)，脉涩或弦细。基本治法：活血散瘀，行气止痛。方药运用：身痛逐瘀汤(《医林改错》)加减。
桃仁10g，红花10g，当归15g，川芎10g，牛膝10g，延胡索15g，地龙6g，制乳香10g，制没药10g，补骨脂10g，赤芍15g，土鳖虫5g，蜈蚣2条，片姜黄10g。方中川芎、片姜黄活血化瘀，行气止痛;桃仁、红花、赤芍、地龙、土鳖虫、牛膝活血通络，祛瘀止痛;制乳香、制没药、蜈蚣祛瘀通络，攻毒止痛，解毒疗疮疡;补骨脂温肾壮阳，祛寒以利血行。
诸药合用活血散瘀，行气止痛。加减：伴肢体麻痹疼痛者加木瓜30g，伸筋草15g。(4)脾肾气虚证证候：面色苍白无华，疲倦无力，唇甲淡白，动则出汗，纳差，消瘦，贫血。舌质淡，苔薄白，脉沉细无力。基本治法：健脾补肾，扶正消瘤。方药运用：归脾汤(《济生方》)合右归丸(《景岳全书》)加减。太子参15g，生黄芪30g，当归10g，白术15g，茯苓15g，木香10g，龙眼肉10g，补骨脂10g，骨碎补10g，山萸肉10g，杜仲10g，菟丝子30g，鹿茸3g，熟地10g，枸杞子15g。
方中太子参、生黄芪、白术、茯苓甘温补脾益气升阳;木香理气醒脾，使补而不滞;山萸肉、枸杞子滋补肾阴;菟丝子、补骨脂、骨碎补、杜仲、鹿茸温肾壮阳，强筋壮骨;龙眼肉、当归、熟地、鹿茸温阳补肾，填精补血。诸药合用健脾补肾，扶正消瘤。加减：伴腰膝酸软者，加寄生15g，牛膝10g，川断15g;肾阳虚者，加肉桂10g，仙茅6g。
(5)阴虚火旺证证候：局部肿块肿胀疼痛，皮色暗红，疼痛难忍，朝轻暮重，身热口干，咳嗽，贫血消瘦，全身衰弱，舌暗唇淡，苔少或干黑，脉沉细无力而数。基本治法：滋补肾阴，解毒抗癌。方药运用：知柏地黄丸(《医宗金鉴》)加减。知母10g，黄柏10g，生地20g，山萸肉15g，丹皮15g，女贞子30g，骨碎补15g，透骨草20g，川断15g，制乳香10g，制没药10g，土鳖虫5g，蜈蚣2条。
方中知母、黄柏滋阴退蒸，清热降火;丹皮活血通络祛瘀退蒸;生地、女贞子、山萸肉滋肾养阴，清热凉血，而山萸肉尚可以固表敛汗;骨碎补、透骨草、川断补肾接骨，舒筋强骨，活血止痛;土鳖虫祛瘀解毒止痛;制乳香、制没药、蜈蚣祛瘀通络，攻毒止痛，解毒抗癌。诸药合用滋补肾阴，解毒抗癌。加减：湿重者，可用羌活胜湿汤加秦艽15g，威灵仙15g;热毒内结而发热甚者，加生地30g，丹皮30g，砂仁10g。
3.中成药 (1)化岩胶囊：由黄芪、白术、补骨脂、仙灵脾、当归、大黄、南星、莪术、郁金组成。具有补肾健脾，软坚散结，化痰破瘀作用，适用于脾肾两虚型肿瘤。(2)槐耳颗粒：是槐耳提取物，具有扶正固本，活血散癥作用，适用于多种肿瘤的治疗。4.外科治疗 手术仍是骨肉瘤的主要治疗手段，截肢术是传统的治疗方法，通过高位截肢或关节离断来切除原发部位的肿瘤。
手术失败的主要原因在于术后很快出现肺转移，所以应在有效的化疗后给予手术和放疗。5.化学治疗 骨肉瘤的化疗进展很大，化疗方案日趋完善和成熟。从单一药物的化疗发展到多种药物的联合化疗，从小剂量到高剂量，从术后化疗发展到术前术后综合化疗，5年生存率从过去的5%～23%提高到迄今的70%～80%。方案：无毒化疗3周期 核粒子植入 手术 无毒化疗 中药。
骨肉瘤是恶性程度极高的恶性肿瘤，传统的治疗方法主要是截肢术，但单纯的截肢并不能提高5年生存率，骨肉瘤的辅助化疗经过多年争论，已取得了比较一致的意见，大剂量应用MTX VCR CTX ADM已经能使早期患者的生存率提高到70%～80%，强烈大剂量的化疗引起的毒副反应应用中药进行克服，可以保证化疗的顺利进行。
核粒子植入或动脉介入化疗，可以缩小病灶，降低手术难度，争取保全肢体。术前化疗的首要目的是消灭已存在于血中的亚临床微小转移灶，防止肿瘤的扩散和转移。其次，有效的术前化疗使软组织肿块缩小，原发肿瘤的广泛性切除成为可能，降低了保肢术的局部复发率。术前化疗的效果可通过切除的病理标本中的肿瘤细胞坏死率来评定，以监测抗瘤药物的敏感程度，为术后化疗方案的制订提供一个临床上可靠的依据。
术前化疗反应的分级系统现广泛地采用美国纪念医院Sloan-Ketter肿瘤中心提出的定量评级法，根据肿瘤细胞坏死的多寡分为四级：Ⅰ级肿瘤细胞坏死率
